Синдром Лойса–Дитца

Синдром Лойса-Дитца (СЛД) — генетическое заболевание соединительной ткани, при котором изменения в определённых генах нарушают нормальное формирование и функционирование соединительной ткани. Это может приводить к изменениям со стороны сосудов, сердца, костей, кожи и других органов.

Наибольшую опасность при синдроме Лойса-Дитца представляет поражение аорты. Её расширение может привести к расслоению или разрыву аорты — тяжёлым и потенциально опасным для жизни осложнениям. Поэтому людям с этим синдромом особенно важно регулярное медицинское наблюдение и своевременное лечение.

Проявления заболевания многочисленны и затрагивают разные органы и системы. К наиболее характерным признакам заболевания относятся четыре основных проявления:

• аневризмы (расширения) артерий, чаще всего — аорты;
• извитость артерий;
• широко расставленные глаза (гипертелоризм);
• широкий или раздвоенный (расщеплённый) язычок мягкого нёба.

Важно помнить, что эти признаки встречаются не у всех людей с синдромом Лойса-Дитца. Отсутствие одного или нескольких из них не исключает диагноз. При наличии характерных признаков может потребоваться дополнительное обследование для уточнения диагноза.

Синдром Лойса-Дитца — генетическое заболевание, связанное с патогенными вариантами (мутациями) в генах, участвующих в сигнальном пути трансформирующего фактора роста бета (TGF-β).

К генам, изменения в которых могут приводить к развитию синдрома Лойса-Дитца, относятся:

• TGFβR1— ген рецептора 1 трансформирующего фактора роста бета;
• TGFβR2— ген рецептора 2 трансформирующего фактора роста бета;
• SMAD3 — ген SMAD family member 3;
• TGFβ2 — ген трансформирующего фактора роста бета 2;
• TGFβ3 — ген трансформирующего фактора роста бета 3;
• SMAD2 — ген SMAD family member 2;
• IPO8 — ген импортин-8.

Диагностикой синдрома Лойса-Дитца обычно занимается врач-генетик.

Обследование как правило включает в себя:

• сбор семейного анамнеза;
• клинический осмотр;
• эхокардиографию;
• КТ-ангиографию или МР-ангиографию сосудов с трёхмерной реконструкцией и оценкой артерий от головы до таза или нижних конечностей, чтобы выявить аневризмы, извитость и другие изменения сосудов;
• генетическое исследование для выявления патогенного варианта (мутации) в генах, связанных с синдромом Лойса-Дитца

Контроль состояния сердца и кровеносных сосудов

Людям с синдромом Лойса-Дитца обычно рекомендуют:

• Эхокардиографию — с целью регулярной оценки клапанов сердца и корня аорты (части, расположенной ближе всего к сердцу). Периодичность обследования определяется врачом и в большинстве случаев составляет не реже одного раза в год.
• Регулярное проведение компьютерной томографии (КТ) или магнитно-резонансной томографии (МРТ) с контрастированием головы, шеи, грудной клетки, брюшной полости (области желудка) и таза (нижней части желудка, чуть выше ног) — для оценки аорты и других артерий, выявления аневризм расслоений (разрывов) и других сосудистых изменений.

Медикаментозная терапия

Для контроля артериального давления и снижения нагрузки на сосудистую систему могут использоваться препараты из групп:

• бета-блокаторы;
• блокаторы рецепторов ангиотензина II (БРА).

Выбор препарата и его доза определяется лечащим врачом и зависят от состояния сердечно-сосудистой системы, уровня артериального давления и других особенностей пациента.

Важное ограничение: людям с синдромом Лойса-Дитца не следует принимать антибиотики группы фторхинолонов, поскольку они могут увеличить вероятность развития аневризмы или расслоения аорты. К этому классу антибиотиков относятся Авелокс, Ципро, Фактив, Леваквин и Офлоксацин.

Беременность сопровождается повышенной нагрузкой на сердечно-сосудистую систему, ввиду чего риск осложнений со стороны аорты и других сосудов у женщин с синдромом Лойса-Дитца увеличивается. Риск серьёзных осложнений со стороны аорты, таких как разрыв или повреждение, считается значительным, если диаметр аорты превышает норму более чем на 10 процентов. Это не исключает всех рисков для женщин с синдромом Лойса-Дитца, если размер аорты составляет менее 4,0 сантиметров на момент начала беременности. До беременности обязательно оценивается состояние аорты, сердца и клапанов, во время - частота эхокардиографии и других исследований определяется индивидуально. Тщательное наблюдение продолжается и после родов, поскольку в послеродовом периоде сохраняется повышенный риск осложнений.

Женщинам, перенёсшим операцию по созданию комбинированного протеза (включая искусственный, механический аортальный клапан) корня аорты, необходимы особые рекомендации из-за потенциально вредного воздействия варфарина на развивающийся плод. Хотя считается, что предшествующая операция на корне аорты снижает риски, связанные с беременностью, это не исключает всех рисков, поскольку другие сегменты аорты могут увеличиваться в размерах и разрываться.

Любая беременность у женщины, с синдромом Лойса-Дитца, должна рассматриваться как «высокорисковая», а значит требующая более тщательного наблюдения и контроля.

Наличие генетического и/или хронического заболевания, так или иначе влияет на качество жизни: физическое здоровье, отношения с близкими, финансовые проблемы, рабочую среду, навыки преодоления трудностей и многое другое.

При правильном руководстве дети и взрослые, страдающие синдромом Лойса-Дитца, могут — и должны — безопасно включать движение и физические упражнения в свою повседневную жизнь. Однако её объём и интенсивность должны подбираться индивидуально. Лучший подход — совместное принятие решений с лечащими врачами. Это позволяет найти баланс между безопасностью, пользой для здоровья и качеством жизни.

Для человека с генетическим заболеванием его физическое здоровье является первостепенной задачей, забывая при этом уделять должное внимание своему психическому здоровью. Это крайне важно, когда речь идёт о хроническом заболевании. Психическое здоровье влияет на то, как мы думаем, чувствуем и действуем. Оно также определяет, как мы справляемся со стрессом, взаимодействуем с другими и принимаем решения. Оно важно на каждом этапе жизни, от детства и подросткового возраста до взрослой жизни.

Поддержка близких, общение с пациентским сообществом и помощь специалистов могут существенно улучшить качество жизни.